MUTASI GEN

Mutasi : perubahan yang terjadi pada materi genetik. Mutasi gen (mutasi titik) : Perubahan materi genetik yang menyangkut satu atau beberapa pasang basa nukleotida. Organisme yang menampilkan fenotip baru hasil dari mutasi disebut mutan. Mutasi spontan : mutasi yang tidak diketahui sebab-sebabnya, kemungkinan sebagai hasil dari kesalahan metabolik yaitu kesalahan pada waktu replikasi DNA akibat zat mutagenik di sekitarnya. Mutasi diinduksi : mutasi sebagai hasil dari induksi agen mutagenik seperti : radiasi dan zat kimia.

TIPE MUTASI GEN

1. Substitusi pasangan basa

            Penggantian satu nukleotida dan pasangannya di dalam untai DNA komplmenter dengan pasangan nukleotida lain.

Akibat dari substitusi :

·         Mutasi diam (silent mutaion): akibat adanya redudansi kode genetik,mutasi tidak mempengaruhi pengkodean asam amino.

·         Mutasi salah arti (missence mutation) : dengan adanya substitusi menyebabkan perubahan kodon dan asam amino yang terbentuk juga berubah.

·         Mutasi tanpa arti (nonsense mutation): dengan adanya substitusi menyebabkan terjadinya stop kodon,translasi akan berhenti sebelum waktunya.

1. Penyisipan (insersi)
2. Delesi

            Insersi dan delesi merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan basa nukleotida.Mutasi ini dapat merubah kerangka baca kodon (frameshift mutation).Hal ini akan menyebabkan terjadinya salah arti yang meluas.

PERGESERAN TAUTOMERIK

            Tutomer : asam nukleat mempunyai 2 macam bentuk molekul yang serupa tapi sifat kimia berbeda (stereoisomer) yang sifatnya tidak stabil dan sangat jarang.

            Pergeseran tautomerik : atom-atom H pada basa nukleotida dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain dalam suatu purin atau pirimidin.

• Purin: 

o   Adenin (amino)   =>        imino

o   Guanin (keto)      =>        enol

• Pirimidin :

o   Timin (keto)        =>        enol

o   Sitosin (amino)    =>        imino

            Oleh karena terjadi perubahan struktur basa maka pasangan basa tidak mengenali sehingga akan terjadi salah pasang basa.

            misal: A bentuk imino akan spt guanin sehingga akan berpasangan dengan Sitosin G bentuk enol seperti adenin sehingga akan berpasangandengan Timin

MUTAGEN

Mutagen dapat berupa mutagen fisis atau khemis  Mutagen fisis : berupa sinar-sinar yang mengionisasi (ultra violet, sinar X dll).Mutagen khemis : berupa zat-zat kimia tertentu

contoh : 5 Bu,EMS,EES, proflavin

Mutagen Khemis

Basa analog : bahan kimia yang mirip dengan basa N sehingga dapat berpasangan  selama replikasi DNA atau transkripsi

contoh : 5 Bu (5 Bromo Urasil), 2 Amino Purin

·         Alkilasi

 contoh :  EMS, EES, Asam nitrit

·         Inhibitor :menempati ruang DNA yang seharusnya diisi oleh asam nukleat, molekul tidak dikenali

            contoh : proflavin, akridin

Mekanisme mutagenesis yang diinduksi EMS, As Nitrit

·         Pengaruh EMS : terjadi penambahan gugus etil sehingga menyebabkan guanin berubah menjadi 7 etil guanin (bentuk enol) bersifat seperti Adenin dan akan berpasangan dengan

T

                   G*----T

            G---C             A---T (transisi)

·         Pengaruh Asam Nitrit menyebabkan Adenin menjadi bentuk imino (hipoxantin) bersifat seperti guanin akan berpasangan dengan sitosin

                                     A*----C

                        A---T              G---C (transisi)